Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ebeveynlerden çocuklarına kalıtsal yollarla geçen ve tedavisi mümkün olan bir kan hastalığıdır. Adından da anlaşılacağı üzere Akdeniz ülkelerinde ortaya çıkan oldukça önemli bir halk sağlığı problemidir. Hastaların tedavi olabilmesi, genetik danışma ve doğumdan önce tanı konularak önlenebilir bir hastalıktır. Ancak dünya üzerinde her yıl yaklaşık 365 bin çocuk akdeniz anemisi olarak doğmakta ve devamında tedavi görmektedir. Ülkemizde de yaygın olarak görülen Talasemi, milyonlarca kişide genetik olarak bulunmaktadır. Ülkemizde yaklaşık 1.3 milyon insan Akdeniz Anemi taşıyıcısı iken 4500 civarında insan ise Akdeniz Anemisi hastasıdır.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz Anemisi oldukça ağır bir hastalıktır. Eğer tedavisi düzenli ve düzgün bir şekilde yürütülmez ise hastaların gündelik hayatları büyük oranda etkilenmektedir. Akdeniz Anemisi hastalığının tedavisi bir hayli zordur. Zor olmasının yanı sıra bir hayli yüksek maliyetli tedaviye sahip olan bu hastalık insanların hayatlarını büyük oranda etkilemektedir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir? Nasıl Oluşur?

• Halsizlik
• İştah problemleri
• Solukluk
• Karında şişlik
• Gözlerde sarılık
• İdrar yapısının koyuluğu
• Yüz kemiklerinde şekil değişiklikleri
• Dalak büyümesi

İnsan kanında kırmızı kan hücreleri bulunmaktadır. Bu hücrelerin yapısında bulunan hemoglobin insan dokularına oksijen taşıyan oldukça önemli bir yapıdır. Bu yapı temel olarak iki molekülden oluşmaktadır. Bu kısımlar hem ve globülin olmak üzere 2 tanedir. Sağlıklı bireylerde globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşmaktadır. Polipeptid zincirlerine bakıldığında ise yetişkin bir insanın eritrositlerinde 3 farklı hemoglobin bulunmaktadır. Bunlar;

• Hemoglobin A
• Hemoglobin F
• Hemoglobin A2

Hemoglobin’lerin oluşumu insan geninin kontrolü altındandır. Akdeniz Anemi hastalığı insanların genetik yapısında yer alır. Genetik olarak çocuklarına geçer ve embriyo oluşumu sırasında globin zincirlerinden bir tanesinin yapımında bozukluk veya yetersizlik meydana gelir. İşte bu meydana gelen olay sonucu ortaya Akdeniz Anemisi hastalığı çıkar. Globin zincirlerinden hangisi bozuksa yani sentezlenmiyor ise hastalık onun adıyla adlandırılır. Alfa globin eksik ise Alfa Talasemi, Beta globin eksik ise Beta Talasemi hastalığı olarak adlandırılır. Beta Talasemi aynı zamanda Akdeniz Anemisi olarak bilinir.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Nasıl Oluşur?

İnsanlar doğmadan önce genlerini ebeveynlerinden alır, biri babadan diğeri ise anneden olmak üzere toplamda 2 gen embriyoya geçer. Beta Talasemi yani Akdeniz Anemisi ebeveynlerden gelen globin genleri sağlıklı ise çocuk hastalığa yakalanmaz. Ancak anne veya babadan herhangi birinden gelen globin geni kusurlu ise çocuk taşıyıcı, her ikisinden gelen genlerde kusur var ise çocuk Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) hastalığına yakalanır yani genetik olarak hastalıklı doğar.

Akdeniz Anemisi Nasıl Anlaşılır?

Hastalık taşıyıcı olduğu bilinen veya Akdeniz Anemi hastası olan ailelerin taranması ve kansızlık testleri sonucu tespit edilir. Hastalığı taşıyan bireylerde hafif düzeyde kansızlık bulunmaktadır ve demir tedavisi işe yaramaz. Hastalık olduğu düşünülen bireylere hemoglobin elektroforezi ve kan sayımının iyi değerlendirilmesi ile kolay bir şekilde hastalık tanısı konulur. Akdeniz Anemisi olan bireylerde yüksek derecede kansızlık vardır.

Akdeniz Anemisi Testi Nedir?

Akdeniz Anemisi hastalığının tespiti için tam kan sayımı testi yapılır. Bu testlerin ardından bireylerde hastalığın olup olmadığı tespit edilir. Testte bireylerin kan değerleri okunur, yetersiz kan olması halinde kansızlık yaşadığı belirlenir.

Akdeniz Anemisi yani Beta Talasemi 4 farklı şekilde görülür. Bunlar Talasemi Major, Talasemi İntermedia, Talasemi Minör, Talasmei Minima’dır.

Talasemi Major

Hastalığın en ağır şeklidir. Bu tipte anne ve baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısıdır. Ebeveynlerden gelen her iki gende bozuktur. Bebekler genel olarak 6 aylık evreye ulaştığında çok ağır bir kansızlık ortaya çıkar. Çocuk dünyaya geldikten sonra ilk 4 ila 12 ay arasında tanı konulmaktadır. Bireylerin derilerinde solukluk, halsizlik, huzursuzluk, dalak ve karaciğerde büyüme sonucu karında şişlik meydana gelir. Ayrıca bireyin kemiklerinde incelme ve genişleme oluşur. Bireyin burun kökünde basıklık, yüz ve alın kemiklerinde çıkıntı sebebi ile bireylerin yüzü anormal bir şekilde görülür.

Talasemi İntermedia

Orta derecede Akdeniz Anemisi hastalığı tipidir. Hem anne hem de baba hastalık taşıyıcısıdır. Bireylere ailelerinden geçen her iki beta geni de kusurludur fakat talasemi major tipinin aksine genlerdeki kusur daha hafiftir. Hastalık daha hafif ve kansızlık birinci tipe göre daha azdır.

Talasemi Minör

3.tip olarak görülen Talasemi Minör, Akdeniz Anemisi hastalığını taşıyan bireylere verilen hastalığın adıdır. Taşıyıcı bireylerde yalnızca hafif düzeyde kansızlık bulunur. Bunun dışında herhangi genetik sorunları bulunmaz. Bu hastalara yapılan tetkiklerde hemoglobin değerlerinde düşüklük gözlemlenir. Akdeniz Anemi taşıyıcılarının büyük bir bölümü bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler fakat aynı hastalığa sahip bireylerle evlenmeleri sonucu hastalıklı bir çocuğa sahip olduklarında fark ederler.

Talasemi Minima

Talasemi Taşıyıcılığı yaparlar, talasemi minörün aksine hemoglobin değerleri normaldir ve tanı ancak gen analizi ile konulabilir.

Akdeniz Anemisi Bulaşıcı mıdır?

Beta Talasemi yani Akdeniz Anemisi genetik olarak anne ve babadan bireylere aktarılmaktadır. Bunun dışında bu hastalığın bir bireyden başka bir bireye geçme şansı yoktur. Özetle bu hastalık kalıtsal bir hastalıktır.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Akdeniz Anemisi hastaları hayatları boyunca her 3 veya 4 haftalık süreçte kan desteğine ihtiyaç duymaktadır. Hastalık sahibi bireylerin hemoglobin değerleri 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekmektedir. Kansızlık seviyesini düzenlemek için verilen kan transfüzyonları bireyin vücudunda fazla demir birikimine sebep olur. Bunun sonucunda bireyin karaciğer, kalp, tiroid, dalak ve pankreas organlarında hücresel hasar meydana gelir. Hasarlar sonucu ise hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, hormonal yetersizlik ve gelişmede gerilik gibi ölümcül hastalıklar ortaya çıkmaktadır. Bu ve benzeri hastalıkların meydana gelmemesi için hasta bireylere özel bir pompa yardımı ile haftada en az 5 gün deri altı infüzyonu yolu ile desferrioksamin ilacı verilir. Hasta bireylerin kan tüketimi yıllık periyodlar ile kontrol edilir eğer hastanın kan tüketimi yıllık bazda normal düzeyin 1,5 katı ise ameliyat ile bireyin dalağı alınır. Bu yolla vücudun kan ihtiyacı azaltılır. Fakat dalağın operasyonla alınması kalıcı bir çözüm değildir. Hastalarda uygulanan bir diğer tedavi yöntemi ise kemik iliği naklidir. Bu tedavi ile hastalığın tamamen düzeltilebilmesi mümkündür. Tedavisi iyi geçen ve karaciğerinde herhangi bir hasar meydana gelmemiş hastaların uygun dokuya sahip bireylerden alınan kemik iliği nakli ile tedavi son derece başarılı olmaktadır. Fakat bazı ameliyatlarda kemik iliği nakli sürecinde çeşitli sorunlar ortaya çıkmakta ve nakil başarısız olabilmektedir.

Akdeniz Anemisi Hastalığından Nasıl Korunulur?

1. Toplum Eğitimi: İlk olarak hastalıktan korunabilmek için bireylerin ve toplumun bilinçlendirilmesi ve akraba evliliklerinin doğurabileceği riskler topluma aktarılmalıdır.
2. Hastalık Tespiti: Akdeniz Anemisi hastalığının sıklıkla görüldüğü bölgelerde taşıyıcı ve hasta bireylerin yakın akrabalarının taranması ardından bireylerin evleneceği kişilerde aynı hastalığa sahip olup olmadığı araştırılmalıdır.
3. Medikal Danışma: Eğer iki taşıyıcı birey birbiri ile evlenmiş ise eşler aralarındaki durum için medikal olarak uzmanlara danışmalıdır. Ayrıca toplumsal olarak bu tür bireyleri medikal merkezlere yönlendirmeli, gebelikten önce gerekli teşhislerin ve tanıların konulması gerekmektedir.
4. Doğum Öncesi Tanı: İki taşıyıcı bireyin evliliği sonrası çiftler mutlaka gebeliğin ilk 2 aylık döneminde uzman bir doktora başvurmalı ve gereken testleri yaptırmalıdır.