Pick Hastalığı ve Tedavisi

Pick Hastalığı ve Tedavisi

Niemann – Pick haslatılığı vücutta lipit metabolizmasının neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalardaki anormal miktarda bulunan yağ dalak, akciğer, karaciğer, kemik iliği ve beyinde depolanır.

4 tipi bulunan bu hastalık genetik kaynaklıdır. A tipi bebeklik dönemlerinde görülür ve karaciğer, dalak büyümesi gözlenir. Bu tip hastalarda kilo alma ve büyüme sorunu görülür. Sinir sisteminde kötüleşme ortaya çıkar. Bu tip hastaların erkek çocukluk dönemine kadar hayatta kaldığı nadir olarak gözlenir.

B tipi hastalarda ise, büyümede gerilik, karaciğerde ve dalakta büyüme, akciğer fonksiyonlarında sorun ve sık enfeksiyon görülür. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve yağ ölçülürken pıhtılaşmayı sağlayan kan hücresi sayısında azalma görülür. B tipi Pick hastalığı nörolojik olmayan çeşittir ve bu hastalarda sinir sisteminde etkilenme gözlenmez. B tipi hastaların yetişkinlik dönemine kadar yaşadığı bilinmektedir.

C tipi genel olarak çocukluk döneminde kendini gösterir. Bununla beraber bebeklik ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. C tipi hastalığın belirtileri ciddi karaciğer rahatsızlığı, nefes darlığı, gelişimde aksaklıklar, kas dokusu zayıflığı, gözlerde hareket kısıtlığı ve beslenme zorluğudur. C tipi hastalar yetişkinliğe kadar hayatta kaldığı genel olarak gözlenir. C tipi gen mutasyonlarına göre C1 yada C2 olarak adlandırılmaktadır.

Pick Hastalığı Görülme Sıklığı

Pick Hastalığı Belirtileri
Pick Hastalığı Belirtileri

A tipi Niemann-Pick hastalığı Doğu ve Orta Avrupa Yahudilerinde daha sık olarak görülür. Görülme sıklığı 40.000 ‘de 1’ dir.

Tüm popülasyonlarda A ve B tipi 250.000’de 1 sıklıkla görülür.

C tipi görülme sıklığı 150.000’de 1’dir.

Niemann-Pick Hastalığı Nasıl Geçer?

Bu hastalıkta otomozomal resesif özellik bulunmaktadır. Yani bir çift genin her isinde de mutasyon söz konusu olmaktadır. Sadece bir mutasyonlu gen taşımak durumunda hastalık belirtileri gözlenmez.

Pick Hastalığı Tedavisi

A tipi hastalıkta etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

B biti hastalarda kemik iliği nakli ile umut verici sonuçlar elde edilebilmiştir.

C tipi tedavisi için ise yeni bir ilaç geliştirilmiş olup, sinir sistemi semptomlar görülen hastalarda uygulanabilmektedir.

 

Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

  • ÇOK OKUNAN
  • YORUM
2018-02-24 00:27:10
Doğru Tedavi Rehberi: Maalesef yok Aydın bey
2018-02-23 23:38:11