Rett Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Rett Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Rett sendromu dünya genelinde ortalama olarak 10.000-23.000 bireyde 1 sıklıkla genel olarak kızlarda görülen gelişim bozukluğudur. Rett sendromlu kızlar ilk 6-18 aylarına kadar ya tamamen normal ya da normale yakın şekilde gelişim gösterirler. Sonrasında hızlı bir gerileme ve öğrenilen becerileri unutma gözlenir. Daha sonrasında ise uzun bir duraksama dönemine girerler.

Rett Sendromu Nedeni Nedir?

Rett Sendromu nedeni olarak kalıtsal özelliklerin rol oynadığı hakkında güçlü kanıtların yer alması rağmen nedeni kesin olarak bilinmemektedir.

Rett Sendromu Belirtileri

Rett sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?
Rett sendromu belirtileri nedir?

Rett sendromlu bireylerin ince ve açık renk deriye sahip yüzleri, sivri burunları, el ve ayakların küçük olması gibi bazı tipik özellikleri vardır.

  • Ellerini yemek yeme, eşya toplama gibi amaçlar için uzun süre kullanamazlar. Ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma, elleri ağzına götürme gibi hareketleri üst üste yaparlar. Alkış, el çevirme, parmaklarını oynatma, elleriyle dizlerine vurma benzeri tekrarlanan el hareketlerinin bazı ya da bazıları sıklıkla görülebilir.
  • Yürüme ve gövde hareketleri esnasında zayıf koordinasyon, psikomotor gelişiminde yavaşlama gösterirler
  • Dil gelişiminde gecikmeler gözlenir.
  • El ve ayakta titrem e ve kasılmalar görülür.
  • Baş bölgesinin büyümesi 3 ay ile 4 yaşa kadar yavaşlama göstermesi sebebiyle rett sendromlu bireylerin kafaları yaşına göre küçüktür. Bu durum mikrosefali olarak adlandırılır.
  • Bazı Rett Sendromlu kızların yaşlarının ilerlemesiyle birlikte; nöbet geçirme, nefes almakta düzensizlikler, kasılmalar, diş gıcırdatma, omurganın eğrilmesi, çiğneme ve yutmada problem yaşama, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımı bozukluğu sebebiyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir.

Rett Sendromu Aşamaları

Reet Sendromu beyin felci ve erken çocukluk otizmi ile sıklıkla karıştırılmaktadır. Bu sebeple Rett Sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının aileler tarafından bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı tıbbi değerlendirme yapılabilmesine olanak sağlar. Bunun sonucu olarak ise erken teşhis konulması ve eğitime erken başlanılabilmesi sağlanabilir.

1.BAŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 1.5 yaş arası)

Çocuk göz kontağını az şekilde kurar ve oyuncaklarıyla nadir şekilde ilgilenir. Bu bebekler uslu veya sakin bebek olarak nitelendirilir. Baş büyümesinde yavaşlama ve el ovuşturma, kaba motor hareketlerde gerilikler gözlenebilir.

2.HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası)

Bu aşamada anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması durumu bazen hızlı bazen ise dereceli olarak başlar. Nefes nefese kalma ve nefes tutma görülebilir. Yürümeye başlamada gecikme görülebilir ve yürüyüş biçimi dengesiz olur.

3.DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası)

İstemsiz gerçekleşen el-kol hareketleri ve kasılmaları daha belirgin hale gelir. Çocuk daha az ağlar, etrafına daha çok ilgi gösterir ve daha dikkatli, alıcı hale gelir. Bunun yanı sıra iletişim becerilerinde de gelişim gözlenir. Rett Sendromlu bireylerin bir çoğu hayatlarının kalan kısımlarında bu aşamada kalırlar. Bir kısmında ise 10 yaşından sonra daha az hareket etme, yürümeyi bırakabilme, omurga eğriliği gözlenebilir. Fakat iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz ve göz kontağı artar bunun yanı sıra tekrarlayan el hareketleri azalır.

Daha öncede belirttiğimiz gibi nedeni tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur. Hastanın nörolojik açıdan gözlenmesi ve tedavinin devamlı olarak sürdürülmesi gerekmektedir. Bununla birlikte fizyoterapi ile birlikte motor gelişimdeki gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi/giderilmesi gerekmektedir.

Rett Sendromu Eğitimi

İletişim ve sosyal becerilerindeki kayıpların yeniden kazanılabilmesi ve geliştirilmesi amacıyla özel eğitim şarttır. Kitaplar, oyuncaklar, müzik, bilgisayar gibi araçlar sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerini arttırmada etkiye sahip olan bir eğitim aracı olarak kullanılmaktadır.

Rett Sendromuna Hangi Bölüm Bakar?

Rett sendromu tanısı nöroloji bölümü tarafından koyulmaktadır.

Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

  • ÇOK OKUNAN
  • YORUM