SMA Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

SMA Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

 SMA hastalığı Türkiye de Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen, dünyada ve ülkemizde çocukların hayatını kaybetmesine sebep olan bir hastalıktır. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir yani, motor nöron kaynaklı nöro-müsküler bir hastalıktır. 3 evresi bulunan SMA hastalığının ciddisi SMA Tip 1 evresidir. SMA Tip 1 ‘in belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilmekte. Bu belirtiler arasında yutkunma, solunum zorluğu, desteksiz oturamam gibi sorunlar kendini göstermekte.

SMA = Spinal Müsküler Atrofi

SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı

SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı

SMA Türkiye’de de Sık Görülmeye Başladı

Batı ülkelerinde sıklıkla rastlanan ve bebek ölümlerine sebebiyet veren genetik özellik taşıyan SMA hastalığı, son zamanlarda ülkemizde de sık rastlanmaya başladı. Edinburgh Üniversitesinin yaptığı deneye göre hastalığa yakalanma sıklığı 6.000 doğumda 1’dir. SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranında gerçekleşen bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilmekte. 6.000- 10.000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk genin çocuğa geçmesi ile birlikte SMA hastalığı ortaya çıkabilirken sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor fakat taşıyıcılık oluşturabiliyor.

SMA Tedavisi

Sma Tedavisi

Günümüzde SMA hastalığının tedavisi için kesin bir ilaç ve yöntem bulunamadı. Son yıllarda yapılan umut verici çalışmalar devamlılığını sürdürürken özellikle hastanın yaşam kalitesini arttırmak amacıyla destekleyici tedaviler mevcut. Bunlar optopedik müdahaleler, fizyoterapi ve solunum tedavisi olarak sıralanabilir. Gelişen skolyozu düzeltecek ortopedik gelişmeler ile birlikte hastanın duruş ve oturuş pozisyonunu düzeltmek ve bunun yanı sıra solunumu daha rahat hale getirmektir. Fizyoterapi ve solunum egzersizleriyle birlikte solunum kaslarındaki güçsüzlüğü bir nebze de olsun azaltıp solunumu rahatlatan pozisyonlar ile yaşam kalitesini düzenleme amaçlanır. Hastalar sekresyonlarını yeterince atamamaya bağlı olarak sık akciğer enfonu geçirme, kas zafiyeti kaynaklı solunum yollarına besin kaçırma riski altındadır. Az fakat sık beslenme, besinlerin küçük olması, beslenme sırasında çene ve dik duruş pozisyonunda bulunma, sekresyonlarını uzaklaştırma da derenaj ve aspirasyon yöntemleri fayda sağlamaktadır. Şekil bozukluklarının önüne geçmek amacıyla bireye özle cihaz (ortoz) uygulamaları mümkündür.

Sonuç olarak günümüzde tedavisi tam olarak mümkün olmayan ve tipline göre ağırlık derecesi değişiklik gösteren bu siniş-kas hastalığı için elimizden gelen tek şey şimdilik hastaların yaşam fonksiyonlarını en düzgün hale getirmek amacıyla gereken destekleyici yaklaşımların yapılmasıdır.

Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

  • ÇOK OKUNAN
  • YORUM